بزرگ‌ترین پژوهش ژنتیکی درباره فیبرومیالژیا
فیبرومیالژیا سال‌ها به‌عنوان اختلالی مبهم و دست‌کم گرفته‌شده شناخته می‌شد؛ بیماری‌ای با درد منتشر در سراسر بدن، خستگی ماندگار و خواب بی‌کیفیت. اکنون پژوهشی گسترده توسط تیم بین‌المللی به رهبری deCODE Genetics مسیر تازه‌ای در شناخت این بیماری گشوده است. داده‌های بیش از ۲.۵ میلیون نفر از ۱۱ بیوبانک معتبر از جمله UK Biobank و FinnGen بررسی شد و نتیجه، شناسایی ۲۶ ناحیه ژنتیکی مرتبط با فیبرومیالژیا بود.
تمرکز تازه بر مغز به‌جای عضله
یکی از یافته‌های برجسته، ارتباط فیبرومیالژیا با ژن Huntingtin بود؛ ژنی که در جهش‌های شدید موجب بیماری هانتینگتون می‌شود. این واریانت در بیماران فیبرومیالژیا بیماری هانتینگتون را فعال نمی‌کند، اما در ناحیه‌ای کلیدی برای نگهداشت نورونی قرار دارد و خطر ابتلا را حدود ۹ درصد افزایش می‌دهد. این کشف نشان می‌دهد ریشه درد فیبرومیالژیا بیشتر در مدارهای عصبی مغز و نخاع است تا در بافت‌های عضلانی یا مفصلی.
فیبرومیالژیا چگونه مغز را درگیر می‌کند
تحلیل‌های ژنتیکی نشان داد فعالیت مرتبط با فیبرومیالژیا عمدتاً در نواحی قشری و زیرقشری مغز رخ می‌دهد؛ از جمله قشر پیشانی و هسته دمدار. این یافته‌ها فرضیه بالینی سال‌های اخیر را تقویت می‌کند که فیبرومیالژیا ناشی از بیش‌حساسی دستگاه عصبی مرکزی است. ژن‌هایی مانند CAMKV، DRD2، MDGA2 و CELF4 در این فرآیند نقش محوری دارند و باعث می‌شوند فشار یا تحریک خفیف به درد ماندگار تبدیل شود.
ارتباط با سایر اختلالات
پژوهش نشان داد فیبرومیالژیا با بیماری‌های دیگری همپوشانی ژنتیکی دارد:
- خستگی مزمن و سندرم روده تحریک‌پذیر (IBS)
- اختلال استرس پس از سانحه (PTSD)
- برخی وضعیت‌های نوین مانند لانگ کووید و میالژیک انسفالومیلیت
این همگرایی از وجود یک شبکه زیستی مشترک خبر می‌دهد که در تنظیم عصبی بدن و پاسخ به استرس نقش دارد.
توضیح علائم گسترده بیماران
۲۶ ژن شناسایی‌شده، دامنه علائم بیماران را توضیح می‌دهند؛ از درد و اختلال خواب گرفته تا مه‌مغزی و اضطراب. این نتایج نشان می‌دهد فیبرومیالژیا بیشتر ناشی از اختلال ارتباطی نورون‌هاست و نه آسیب مستقیم بافتی.
تمایز با بیماری‌های خودایمنی
برخلاف آرتریت روماتوئید یا لوپوس، فیبرومیالژیا سیگنال قوی در ناحیه ژنی ایمنی MHC ندارد و بنابراین یک بیماری خودایمنی کلاسیک محسوب نمی‌شود. با این حال، ارتباط ملایمی با ویژگی‌های ایمنی مانند شمارش گلبول سفید مشاهده شد که نشان‌دهنده تعامل میان مغز و سیستم ایمنی است.
ابزارهای تازه برای شناسایی زودهنگام
پژوهشگران امتیاز خطر پلی‌ژنیک طراحی کردند که احتمال ابتلا را بر اساس ترکیب واریانت‌های ژنتیکی برآورد می‌کند. هرچند هنوز برای کاربرد بالینی کافی نیست، اما می‌تواند در آینده به شناسایی زودهنگام و مداخلات هدفمند کمک کند.
مسیرهای درمانی آینده
نقشه ژنتیکی تازه هدف‌های درمانی مشخصی ارائه می‌دهد. ژن‌هایی مانند GPR52 و CELF4 که در درمان بیماری‌های عصبی دیگر بررسی می‌شوند، اکنون به‌عنوان گزینه‌های بالقوه برای درمان فیبرومیالژیا مطرح شده‌اند. این رویکرد راه را برای پزشکی دقیق هموار می‌کند؛ درمان‌هایی که به جای کاهش موقت درد، بر بازگرداندن سیگنال‌دهی سالم عصبی تمرکز خواهند داشت.
جمع‌بندی
کشف پشتوانه ژنتیکی فیبرومیالژیا نقطه عطفی در درک این بیماری است. اکنون روشن شده که درد فیبرومیالژیا ریشه عصبی دارد و نه صرفاً عضلانی. این یافته‌ها امید تازه‌ای برای تشخیص زودهنگام، درمان دقیق و بهبود کیفیت زندگی میلیون‌ها بیمار در سراسر جهان ایجاد کرده است.
متین رضایی نویسنده و تولیدکننده محتوای تخصصی در حوزه سرگرمی است که با نگاهی دقیق و تحلیلی به دنیای فیلم، سریال، بازی‌های رایانه‌ای، موسیقی و فرهنگ عامه، تلاش می‌کند تجربه‌ای جذاب و قابل اعتماد برای مخاطبان فارسی‌زبان فراهم آورد. او با بهره‌گیری از دانش رسانه‌ای، مهارت در نگارش خلاقانه و آشنایی با اصول بهینه‌سازی محتوا (SEO)، مطالبی تولید می‌کند که هم از نظر اطلاعاتی غنی و هم از نظر ساختاری حرفه‌ای هستند.